染色体检查

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染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,故名染色体。对于准备怀孕的夫妻染色体的检查是非常有必要的,也同时为女性孕前检查必做的项目。那么

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染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,故名染色体。对于准备怀孕的夫妻染色体的检查是非常有必要的,也同时为女性孕前检查必做的项目。那么

染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,故名染色体。对于准备怀孕的夫妻染色体的检查是非常有必要的,也同时为女性孕前检查必做的项目。那么什么是染色体的检查呢?

染色体是脱氧核糖核酸(DNA)以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。是遗传物质基因的载体。正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体的正常值:男性46,XY;女性46,XX。

染色体检查是是确诊染色体病的主要依据。一般是查外周血染色体核型分析,还有羊水细胞染色体检查等等。通常什么样的人群需要染色体检查呢?包括(1)明显的生长发育异常、多发畸形、智力低下者;(2)反复流产及已经生有染色体异常患儿的夫妇;(3)性腺以及外生殖器发育异常者;(4)原发闭经等。

最常见的染色体病是唐氏综合征,即21三体综合征,患者有三条21号染色体。此类患者,无论种族,都有一张相似的特殊面容,而且伴有智力低下、发育迟缓等症状。唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高,尤其当母亲年龄大于35岁,发生率明显升高。当父亲年龄大于39岁,发生率也会增加。现在对于孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查,对于大于35岁的孕妇推荐产前诊断,以早期发现唐氏综合征。

结果阳性可能疾病:染色体异常、侏儒症、遗传病、小儿先天性睾丸发育不全、智力低下、小儿常染色体显性小脑性共济失调、家族性出血性肾炎、小儿两性畸形、小儿唐氏综合征等。

已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%,而在早期自然流产时,约有50%-60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

染色体数目或者结构的异常因起的疾病,就是染色体病。因为一条染色体上承载着多个基因,一条染色体数目或者结构的异常影响了多个基因的作用,严重可以引起早期的自然流产。少数能活到出生,但往往伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。因此染色体检查是非常重要的。

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