备孕须知,专家教您如何看懂染色体报告

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相信许多准妈妈都接触过染色体核型分析这项检查,孕前优生优育咨询时,医生会建议夫妻二人查外周血染色体,孕期唐氏或无创高风险的准妈妈,医生又会建议您进行羊水或脐血穿刺,以检测胎儿染色体是否正常。那您了解染色体是什么吗?这项检测有何意义?如何能看懂染色体报告?这里小编将为您一一介绍!

备孕须知,专家教您如何看懂染色体报告

什么是染色体?

染色体是组成细胞核的基本物质,而组成染色体的基本物质就是我们常说的DNA,所以,染色体是遗传物质的载体。父母遗传给子女什么呢?父亲提供精子,母亲提供卵子,在母亲的输卵管内精卵结合成合子,合子在子宫内分裂、分化发育成胎儿。据此,父母的遗传信息通过精子和卵子带给了子女。

这项检测有何意义?

人类的体细胞含有46条染色体,即23对,每对染色体的形态相同,一条来自父亲,一条来自母亲,其中1--22对为男女所共有称常染色体,另外一对与性别有关,在组成上男、女有所不同,称性染色体,女性的两条性染色体是形态相同的XX,故正常女性核型为46,XX;男性则有一条X染色体和一条较小的Y染色体,故正常男性的核型为46,XY。当染色体出现数目异常或结构畸变时就会引起染色体病,人类已发现的染色体畸变有上万种,其发生率在新生活婴中高达1/100,而在一般人群中也达1/250。由于染色体病可表现为先天性多发畸形,智力、身体发育迟缓等,且多数将流产或死胎,性染色体异常还将引起内外生殖器异常或畸形,所以孕前及孕期检测染色体,可以尽可能的杜绝染色体病患儿的出生,提高人口质量。

如何看懂染色体报告?

首先,可以看染色体的数目是否是正常的46条,如果出现数目增加或减少,则明显异常。数目的异常可以发生在常染色体,也可以发生在性染色体,比如我们常见的21-三体综合征(先天愚型),就是患者细胞中多了一条21号常染色体;Turner综合征(先天性卵巢发育不全综合征)患者则比正常女性少了一条X染色体,核型为45,X。

其次,可以看染色体的结构是否发生畸变,如缺失(del)、倒位(inv)、重复(dup)、易位(t)、插入(ins)等均是描述结构异常的。至今在新生儿和成人中已记载的染色体结构畸变上万种,几乎涉及到每一号染色体的长臂、短臂,甚至每一个区或带。不管是数目异常还是结构异常,如果看到这种报告,都应该引起重视,特别是孕期,都应向专业医生进行遗传咨询,切不可大意!

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